Cho em hỏi thời gian này đã thích hợp chưa? Em cần kiểm tra những gì để sàng lọc các bệnh di truyền hay phòng ngừa như thế nào để em bé sắp tới được khỏe mạnh? Kính mong bác sĩ tư vấn giúp em.

(Lam)

Bạn Lam thân mến,

Trước hết xin chia buồn cùng bạn với kết quả thai kỳ lần trước. Bệnh thận đa nang là loại hình tổn thương của thận đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính.Trong phần lớn trường hợp, những nang này chỉ xuất hiện ở thận. Tuy nhiên, cũng có một số bệnh nhân có thể có các nang dịch ở ngoài thận như nang gan, tụy và cá biệt ở não, tim.

Bệnh thận đa nang có hai thể: thể di truyền theo gene trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16) chiếm 90% trong số bệnh này, và thể di truyền theo gene lặn chiếm khoảng 10%. Với thể di truyền theo gene trội, khả năng sinh con mắc bệnh thận đa nang là 50%. Với thể di truyền theo gene lặn, mỗi đứa trẻ sinh ra có khả năng mắc bệnh là 25%.

Để chuẩn bị mang thai tốt, cả hai vợ chồng bạn nên khám sức khỏe tổng quát (kiểm tra huyết áp, tim mạch, siêu âm bụng tổng quát, xét nghiệm máu về các chức năng gan, thận, tim mạch…) theo chỉ định bác sĩ. Nên làm xét nghiệm di truyền của hai vợ chồng.

Riêng bạn cần khám phụ khoa, tiêm ngừa các bệnh như thủy đậu, viêm gan B, sởi - quai bị - rubella nếu chưa có kháng thể bảo vệ. Uống 1 viên acid folic mỗi ngày tối thiểu 3 tháng trước khi mang thai là tốt bạn ạ. Chúc vợ chồng bạn có thai kỳ khỏe mạnh.