Chào bác sĩ, Tôi mang thai lần thứ hai bé bị mắc bệnh Down kèm theo sứt môi và được BS tư vấn hủy thai. Tôi tiếp tục mang thai lần 3, khi tôi đi BV Từ Dũ để khám sàng lọc thì kết quả bé bị bệnh Down. Vậy thưa BS, vợ chồng chúng tôi có phải bị mắc bệnh gì hay không? Chúng tôi phải làm gì để có được em bé hoàn toàn khỏe mạnh?

(Ánh Phượng, 33 tuổi – Bình Thuận)

Bạn Ánh Phượng thân mến,Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Còn trẻ bị Down sẽ có 47 nhiễm sắc thể, do có thừa một nhiễm sắc thể nằm ở cặp số 21. Trường hợp của bạn có 2 lần mang thai, thai nhi đều có bệnh Down thì nguy cơ sanh con lần sau bị hội chứng Down sẽ cao hơn trước. Do đó, để biết rõ nguyên nhân vợ chồng bạn nên khám tiền sản và khoa di truyền ở BV Từ Dũ, tùy theo kết quả BS sẽ có lời khuyên thích hợp cho vợ chồng bạn.

Thân,