Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết đầu năm 2012, bệnh viện này tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr. (5 tuổi, ngụ Hà Nội) bị chi chít các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, có những vết trầy tiết dịch, vảy và sẹo trên vùng da từ mặt đến tay, chân.

Gặp nắng là phỏng

Cháu Tr. còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc ở những vùng da tiếp xúc với ánh nắng, rậm lông và phát triển thể chất không bình thường khiến khuôn mặt, tay, chân biến dạng kỳ dị.

Tr. là con thứ 4 trong gia đình, có người anh thứ 2 mắc bệnh tương tự và đã mất khi 7 tuổi. Từ khi chào đời, Tr. có nước tiểu màu hồng, răng màu nâu đỏ ngay khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân, hè. Đây là lần đầu tiên bệnh viện tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy. Sau khi xét nghiệm, Tr. được chẩn đoán mắc bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp.

Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng Thư ký Hội Da liễu Việt Nam, nhiều người gọi đây là bệnh “ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp; thậm chí gây co quắp, rụt các chi. Lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng dễ lộ ra. Khi da và lợi tổn thương, người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng chuyển sang màu nâu đỏ.

Hình ảnh vùng hàm mặt biến dạng và bọng nước chi chít trên da tay, chân của bệnh nhân Nguyễn Thu Tr.

Chưa có thuốc đặc trị

Bác sĩ Thành cho biết với bệnh nhi này, sau điều trị thì các tổn thương trên da giảm dần, không xuất hiện tổn thương mới, các mụn nước cũng xẹp và đóng vảy nên bệnh nhân đã xuất viện.

Tuy nhiên, TS Hưng nói bệnh nhân vẫn phải tái khám định kỳ bởi đây mới chỉ là điều trị triệu chứng, gia đình phải chăm sóc nghiêm ngặt và nghiêm cấm mọi sự tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Do chưa có thuốc đặc trị nên để hạn chế mức độ trầm trọng của bệnh, bệnh nhân nên mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng... Chỉ cần một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp dẫn đến nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da.

Lưu ý khi da dị ứng với ánh nắng

TS Nguyễn Duy Hưng cho biết hiện thế giới chỉ mới phát hiện khoảng 200 trường hợp mắc bệnh Porphyrin và chưa có phương pháp điều trị tận gốc ngoài cách cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương. Một số nước trên thế giới có thể phát hiện căn bệnh này bằng phương pháp chọc túi ối để xét nghiệm gien khi thai nhi 16 tuần tuổi. Theo y văn, nếu bệnh nhân được chăm sóc cẩn thận thì có thể sống tới 60 tuổi. Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh khác về da như ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dề… Do vậy, khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời thì nên tới các cơ sở y tế để điều trị kịp thời.