Quá muộn để trở về giới tính thực

Đinh Minh H., quê ở Nam Định. 30 năm về trước, trong căn nhà ấm cúng của gia đình anh, H. là niềm tự hào, hạnh phúc không chỉ của gia đình mà cả dòng họ bởi anh là cháu trai nối dõi tông đường. Ai cũng trông mong, đặt nhiều hi vọng vào H.Thế nhưng, năm này qua năm khác, H. ngày càng sống khép kín, ít giao du bạn bè, đến tuổi "cập kê", cũng không thấy H. có bạn gái hay có ý định yêu đương, tìm hiểu ai. Gia đình càng sốt ruột, càng giục giã thì tâm trạng của H. cũng ngày càng tự ti, khủng hoảng. Chỉ một mình H. âm thầm dằn vặt với những biểu hiện bất thường của mình như khi đi vệ sinh anh thường ngồi như phụ nữ, bộ phận sinh dục nhỏ, không sờ thấy tinh hoàn... Rồi cuối cùng, H. cũng quyết định đến bệnh viện khám và được chỉ định làm xét nghiệm.Kết quả bất ngờ và đau đớn, H. không phải là nam như 30 năm nay anh và mọi người vẫn tưởng. H. thực sự là nữ nhưng vì mắc chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh nên bộ phận sinh dục ngoài bất thường, môi lớn và bé dính nhau, tạo hình dạng nhăn nheo như bìu nam giới, không có tinh hoàn. Môi trường sống, tập quán, dư luận xã hội... tất cả đối với H. lúc này đã quá muộn để có thể trở về giới tính thực của mình.H. được các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, đặt tinh hoàn giả để chuyển từ giới tính nữ thành nam. Tuy nhiên, điều đáng buồn đối với H. là sau khi chuyển giới, anh không có cơ may sinh con và vẫn không thể thực hiện chức năng "đàn ông" của mình.

TS Nguyễn Thị Hoàn, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi T.Ư cho biết, chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến nhiều trẻ ngay từ khi sinh ra đã không xác định được giới tính nam hay nữ. Nếu bệnh được phát hiện, chẩn đoán sớm dưới 1 tuổi, có thể đưa trẻ trở về đúng giới tính nhưng với những trường hợp chẩn đoán muộn trẻ đã chuyển giới hoàn toàn từ nữ sang nam hoặc ngược lại thì bác sĩ buộc phải phẫu thuật theo "giới tính giả" để mang lại cuộc sống ổn định cho họ.

Phẫu thuật thành "chuẩn con gái"

Theo TS Nguyễn Thị Hoàn, tỷ lệ mắc căn bệnh này là 1/15.000 trường hợp nhưng đã có lúc Bệnh viện Nhi T.Ư tiếp nhận 8 bệnh nhân bị chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh trong cùng một tháng và có 6/8 cháu phải phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục, điều đó cho thấy hoàn toàn không phải là hiếm xảy ra.Tăng sản thượng thận bẩm sinh được cho là bệnh lý thường gặp nhất, gây ra chuyển giới ngay từ trong bào thai. Hồ sơ bệnh án của cháu Đỗ H. K., cho thấy cháu thuộc thể nam hóa đơn thuần. Đáng lẽ cháu là con gái nhưng âm vật lại phát triển trông như dương vật, nên gia đình cứ nghĩ cháu là con trai và đặt tên là con trai. Cho đến khi bị cơn suy thượng thận cấp, K. phải vào bệnh viện khám chữa bệnh thì gia đình mới biết K. là con gái.

Bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể, các bác sĩ đã biết được giới tính thực sự của K., sau đó, cho liệu pháp điều trị và đến 6/9 tháng tuổi thì được phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục cho gọn nhẹ thành "chuẩn con gái".Hồ sơ bệnh án của cháu Nguyễn Văn C. (15 ngày tuổi) cũng cho thấy, cháu có bộ phận sinh dục nam, sẫm màu. Khi mới sinh cháu, gia đình đều nghĩ là con trai nên đặt tên có chữ đệm là "Văn".

Sau 10 ngày tuổi, cháu bỗng xuất hiện triệu chứng nôn nhiều, đi ngoài, mất nước, không tăng cân, cơ thể tím tái, trụy mạch. Gia đình đưa cháu vào viện cấp cứu thì phát hiện cháu bị tăng thượng thận bẩm sinh thể mất muối khiến bộ phận sinh dục nữ phì đại âm vật, to như dương vật, sẫm màu, môi lớn nhăn nheo.

Các bác sĩ đã điều trị liệu pháp tích cực trong thời gian chờ cháu đủ 4/12 tháng tuổi để tiến hành phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài đưa cháu trở về giới tính thực của mình là nữ, đảm bảo chức năng nhạy cảm thần kinh của âm vật sau này.