Theo Tiến sĩ – Bác sĩ Phạm Ngọc Thạch công tác tại khoa Niệu sinh dục bệnh viện Nhi Đồng 2 (TP. Hồ Chí Minh) thì trên toàn thế giới hiện tượng này chưa tới 50 ca.

Bé trai có… tử cung

Bác sĩ Phạm Ngọc Thạch cho biết, mới đây bệnh viện Nhi Đồng 2 vừa tiếp nhận bé trai tên M.N. H (2 tuổi, quê tỉnh Khánh Hòa) được ba mẹ đưa đến nhập viện điều trị vì một bên có tinh hoàn, còn một bên không thấy tinh hoàn trong bìu, bộ phận sinh dục bên ngoài của bé là nam, kích thước hình dáng bình thường. Khuôn mặt, vóc dáng cũng là một bé trai như bao đứa trẻ khác. Trình bày với bác sĩ của bệnh viện, ba mẹ của bé trai này cho biết khi mới sinh ra gia đình cũng đã phát hiện bộ phận sinh dục bất thương vì thiếu đi một bên tinh hoàn. Các bác sĩ địa phương cũng xác định bé trai một bên tinh hoàn ẩn, đồng thời khuyên gia đình khi bé được 6 tháng tuổi mà vẫn không thấy tinh hoàn xuống bìu để cân bằng với bên còn lại thì phải đưa đi khám để có cách điều trị kịp thời.

Tuy nhiên gia đình thấy con còn nhỏ nên chờ một thời gian nữa, nhưng đến khi bé trai này được 2 tuổi vẫn không thấy bên tinh hoàn ẩn xuất hiện dưới bìu nên đã đưa tới bệnh viện Nhi Đồng 2 (TP. Hồ Chí Minh) để khám và điều trị. Sau khi nhập viện, bác sĩ Phạm Ngọc Thạch cùng với các ê kíp bác sĩ trong khoa cũng xác định bé trai có tinh hoàn ẩn và cần làm thủ thục cần thiết để xác định nơi tinh hoàn đang nằm. Tuy nhiên, qua quá trình làm xét nghiệm, siêu âm khám các bác sĩ cũng không phát hiện tinh hoàn còn lại. Lúc này bác sĩ nhận định, có thể tinh hoàn đã nằm trong bụng đứa trẻ nên đã đưa ra phương pháp tiến hành nội soi tìm rồi tiến hành phẫu thuật để đưa xuống bìu. Vì theo các bác sĩ chuyên khoa thì trong thời gian đứa trẻ được 6 tháng mà tinh hoàn không tự xuống thì sẽ không thể xuống bìu được nữa và để lâu sẽ ảnh hưởng đến tâm sinh lý cũng như nguy cơ mắc bệnh ung thư cao.

Theo giải thích của bác sĩ, nhiệt độ trong bụng lúc nào cũng cao hơn nhiệt độ tại bìu ở cơ quan sinh dịch là 3 độ C. Vì vậy nếu cứ để tinh hoàn nằm ở phần bụng thì nó sẽ bị phá hủy bởi nhiệt độ nóng, sau này tinh trùng sẽ khó tồn tại và nguy cơ bị ung thư. Xác định điều cần thiết của ca bệnh, ê kíp bác sĩ quyết tâm bằng mọi cách hạ tinh hoàn từ trên bụng xuống bìu để tránh di chứng sau này cho đứa trẻ.

Trong quá trình phẫu thuật nội soi để tìm tinh hoàn còn lại và xác định nó nằm ẩn trong bụng thì có một điều hết sức bất ngờ là các bác sĩ phát hiện trong bụng bé trai có một tử cung nằm gắn kết với hai tinh hoàn. Tử cung này giống như chiếc cầu nối hai tinh hoàn với nhau. “Thường hai bên tinh hoàn ở hai phần bìu của tuyến sinh dục nam là tác biệt nhau hoàn toàn. Tuy nhiên ê kíp bác sĩ chúng tôi hết sức ngạc nhiên khi mà hai tinh hoàn của cậu bé lại được liên kết với nhau với một cấu trúc giống hệt như một tử cung”- bác sĩ Thạch cho biết.

Bằng chuyên môn của mình, ngay lập tức các bác sĩ đã lấy mẫu hai tinh hoàn để thử máu để xác định nhiễm sắc thể giới tính. Kết quả xác định nhiễm sắc thể giới tính XY là nam vì vậy cấu trúc tử cung thô sơ xuất hiện trong cơ thể đứa trẻ này được tiến hành cắt bỏ để đưa một bên tinh hoàn xuống đúng vị trí. Theo ê kíp bác sĩ nhận định, đây là một ca phẫu thuật khó, đòi hỏi sự khóe léo để cắt dây liên kết với nhau và tránh làm ảnh hưởng đến đường ống dẫn tinh. Sau mổ bé hồi phục rất nhanh và được xuất viện sau 2 ngày điều trị.

Nói về tử cung thô sơ nằm trong bụng của bé trai 2 tuổi, bác sĩ Phạm Ngọc Thạch cho biết, tuy cấu trúc giống hệt như với tử cung nhưng nó không phát triển được vì nằm trong cơ thể của nam giới và nhiễm sắc thể cũng như là cấu trúc sinh dục của bé là nam. Trên nguyên tắc phôi thai học trong quá trình phát triển, ở sinh dục nam tiết ra hóc môn AMH (hormone) ức chế ống Muller (tiền thân của tử cung). Tuy nhiên trong quá trình phát triển thời kỳ bào thai của cậu bé có rối loạn một số AMH dẫn đến ống Muller phát triển thành tử cung.

Đây là trường hợp có thể coi là một dạng lưỡng giới, tuy là bé trai nhưng vẫn mang di tích tử cung thô sơ bên trong cơ thể. Sau khi phẫu thuật, bé lớn lên phát triển sẽ là bé trai hoàn toàn bình thường vì đây chỉ là một tử cung thô sơ cản trở tinh hoàn xuống bìu nên khi cắt bỏ nó sẽ không ảnh hưởng đến sinh lý hiện tại cũng như sau này. Đứa trẻ lớn lên là một người đàn ông và có con như bao người khác. “Đây là trường hợp đầu tiên mà tôi gặp phải sau gần 20 năm công tác tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Theo sách y văn thì trên toàn thế giới có chưa tới 50 ca giống như trường hợp bé trai này” – bác sĩ Thạch khẳng định.

Gần 40 năm là phụ nữ bất ngờ thành… đàn ông

Mới đây, trong làm đi khám vô sinh tại Bệnh viện Bình Dân (TP. Hồ Chí Minh), chị N.T.V (38 tuổi, trú tại TP. HCM) giật mình vì biết mình là đàn ông 100%. Theo chị V. khi không thấy có kinh nguyệt nên đến khám vô sinh tại bệnh viện Từ Dũ. Nghi ngờ có dấu hiệu rối loạn giới tính các bác sĩ đã giới thiệu chị đến kiểm tra tại bệnh viện Bình Dân để khám, xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm khiến cho các bác cũng như bệnh nhân hết sức bất ngờ vì chị V. lại có sắc thể XY – nam giới mắc dù bên ngoài của chị và cả bộ phận sinh dục hoàn toàn là nữ giới.

Sau khi khám các bác sĩ nhận định, bộ phận sinh dục của bệnh nhân V. bị lỗi do rối loạn tuyến sinh dục gây ra tình trạng lưỡng giới giả nam (tức là nam giới nhưng bề ngoài có hình dáng như phụ nữ). Bệnh nhân đã hình thành nhân cách theo khuynh hướng nữ giới và có nguyện vọng chuyển sang nữ nên các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật cắt tuyến sinh dục nam.

Trước đó, tại bệnh viện Chợ Rẫy, các bác sĩ khoa Ngoại – Tiết niệu tiếp nhận một trường hợp tương tự và phẫu thuật cắt tinh hoàn ẩn cho một “nữ” bệnh nhân đã ngoài 40 tuổi. Với hình dạng bên ngoài và bộ phận sinh dục nữ 100% nên người phụ nữ này đã lập gia đình nhiều năm nhưng vẫn không phát hiện ra mình là đàn ông. Người “nữ” này có chồng nhưng không có con nên đã ly hôn. Thấy mình không có con bệnh nhân đã đến bệnh viện khám để tìm hiểu nguyên nhân. Sau khi chỉ định làm các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân bị tinh hoàn ẩn. Kết quả phẫu thuật cho thấy bệnh nhân có đến hai tinh hoàn ẩn nằm trong ống bẹn, một cái đã hóa ung thư.

Qua tìm hiểu được biết gia đình bệnh nhân này có 6 chị em gái, bốn người đã có chồng và con. Riêng bệnh nhân này và một người em gái ngoài 30 tuổi từ lúc dậy thì đến giờ không có kinh và cũng chưa dám đi lấy chồng. Sau đó các bác sĩ bệnh viện Chợ Rẫy đã tư vấn cho người em gái này và tiến hành cho xét nghiệm, siêu âm. Kết quả cho thấy người này cũng giống chị, có hai tinh hoàn ẩn và nhiễm sắc thể là nam.

Theo PGS.TS Lê Tấn Sơn, Trưởng bộ môn Ngoại nhi ĐH Y Dược TPHCM, Trưởng khoa Thận niệu BV Nhi Đồng 2, nếu một bé nam sinh ra có bộ phận sinh dục gần hoặc giống bộ phận sinh dục nữ hoặc ngược thì theo y văn người ta gọi đây là những trường hợp “rối loạn phát triển giới tính”. Không có một công thức chung trong việc điều trị những bệnh nhân có giới tính”nửa này nửa kia”. Tuỳ vào cơ quan sinh dục phát triển theo hướng nào, nam hoá hay nữ hoá mà bác sĩ sẽ có chỉ định can thiệp y khoa.