Bệnh nhẹ hay nặng là phụ thuộc vào tác nhân gây tổn thương và vào giai đoạn phát triển của bào thai.

Bệnh liên quan đến tuổi bào thai và mầm bệnh

Nhiễm khuẩn ở giai đoạn phôi nang, do phôi thai kháng lại tác nhân quái thai và kết quả là bào thai bị tử vong hoặc khỏi không bị giảm chức năng. Ở giai đoạn hình thành các cơ quan, nhiễm khuẩn có thể gây dị tật bẩm sinh. Não bào thai rất nhạy cảm với một vài tác nhân nhiễm khuẩn hơn não trẻ em. Não bào thai non nớt, không thể bù đắp các tổn thương hoặc di chuyển các tế bào bất thường và cân bằng các tổ chức bị khuyết. Virut nhiễm vào bào thai qua hai đường: một là qua cổ tử cung, nước ối và qua rau thai. Thường gặp là virus toxoplasmosis, giang mai, Rubella, CMV và một số virut khác. Khi bị nhiễm virut, tế bào phôi thai bị hủy hoại hoặc dừng phát triển và dừng phân chia tế bào. Chẳng hạn virus Rubella làm tổn thương màng trong của đám rối mạch gây thiếu máu và rối loạn sự tăng sinh tổ chức, gây nang quanh não thất bên, vùng đồi thị – nhân xám trung ương. Hậu quả của những tổn thương này là thiếu máu não, thiếu ôxy, xuất huyết não do đẻ non tháng.

Ở giai đoạn sơ sinh, siêu âm qua thóp có thể phát hiện nhiễm khuẩn não. Kháng thể IgG của mẹ xuất hiện ở bào thai từ tháng thứ 3-4. Kháng thể IgG, IgM có thể sản xuất từ tuần thứ 20 của bào thai. Nếu nồng độ IgM cao lúc sinh, nghĩa là có nhiễm khuẩn thời kỳ chu sinh. Tuy nhiên, có những trường hợp dị tật não bẩm sinh không tìm thấy virut gây bệnh. Nếu tổn thương màng mao mạch do virut quai bị, cúm sẽ gây hẹp cống sylvius, tắc lỗ Monro gây não úng thủy.

Một số bệnh nhiễm khuẩn thường gặp

Rubella gây dị tật não bẩm sinh. Mức độ tổn thương não phụ thuộc vào thời gian mẹ nhiễm virut. Một nghiên cứu cho biết: 80% có ban trên da trước 12 tuần của bào thai; 54% ở tuần thứ 13-14; 25% ở tuần cuối của 3 tháng giữa; tỷ lệ nhiễm khuẩn tăng ở những tháng cuối. Bệnh Rubella gây tổn thương tim bẩm sinh, tai điếc ở bào thai trước 11 tuần; điếc gặp ở 35% bào thai tuần từ 13-16. Nếu mẹ nhiễm Rubella ở 3 tháng giữa thai kỳ sẽ gây rối loạn giao tiếp và chậm phát triển tinh thần ở 2/3 trẻ em sau khi sinh ra. Trẻ còn bị chậm phát triển đến 2 tuổi khi mẹ nhiễm Rubella ở thời kỳ rất sớm.

Muốn phòng các bệnh nhiễm khuẩn bào thai, phụ nữ khi có thai cần thực hiện các biện pháp sau đây: giữ vệ sinh răng miệng tốt, nên dùng nước muối 9%o nhỏ mắt, mũi hàng ngày 3-5 lần để tránh nhiễm khuẩn. Ðeo khẩu trang khi ra đường hoặc đến nơi công cộng như chợ, siêu thị, trường học… Rửa tay thường xuyên, nhất là sau khi tiếp xúc với đồ vật chung quanh. Hạn chế tối đa việc tiếp xúc với bệnh nhân mắc các bệnh nhiễm vi khuẩn và virut như cảm cúm, sốt xuất huyết, quai bị…Ăn uống đầy đủ, tập thể dục đều đặn để nâng cao sức đề kháng của cơ thể. Tiêm phòng các vaccin trong thời kỳ thai nghén.

Một vài nghiên cứu cho thấy: khoảng 72% trường hợp trẻ bị yếu, giảm trương lực cơ, trán to, rộng và lồi lên; từ 1- 4 tháng, trẻ kích thích, chậm vận động, tăng động, yếu vận mạch, sợ ánh sáng, chậm phát triển tinh thần vận động; 16% trẻ nhỏ giảm trương lực cơ; 11% co giật ngay sau khi sinh, hội chứng Lennox - Gastaut hay thay đổi vận mạch; Các dị tật não bẩm sinh gồm: đầu nhỏ, não úng thủy, thoát vị tủy; chậm nói, nghe kém ngoại biên 44% và 42% do kém thính giác trung ương hay do chậm phát triển tinh thần; tổn thương thị giác như: viêm mạch máu võng mạc, trên võng mạc có đốm mất sắc tố, đốm đen gọi là muối tiêu; mắt nhỏ, đục thủy tinh thể nhân, thiên đầu thống, bị cận thị nặng; gần 1/3 trẻ có bất thường điện não đồ ở mức độ khác nhau gồm cả loạn nhịp cao điện thế…

Đến nay vẫn chưa có điều trị đặc hiệu. Phòng nhiễm Rubella bẩm sinh hiệu quả bằng việc tiêm vaccin cho mẹ. Trẻ em với Rubella bẩm sinh có chế độ chăm sóc riêng.

Trường hợp trẻ sống lâu thì bị điếc, đục thủy tinh thể, bệnh võng mạc. Chậm phát triển tinh thần vận động nặng chiếm 24%, liệt cứng 20%, trẻ có tổn thương não nặng tử vong ở tuổi nhỏ.

Cytomegalovirus (CMV): Bệnh nhi có biểu hiện lâm sàng thường bị nhiễm virut ở 3 tháng giữa và 3 tháng cuối kỳ thai, ngược với Rubella là nhiễm 3 tháng đầu của thai kỳ.

CMV phát triển nhanh trong tế bào dưới mạch mạc não thất và lắng đọng canxi quanh não thất, gây thoái triển não. Cuộn não nhỏ, thay đổi vận mạch, rối loạn sinh tế bào. Tổn thương tai trong, nhất là tế bào Corti, hạch thần kinh. Nếu nhiễm khuẩn bào thai càng lâu thì tổn thương hệ thần kinh càng nặng. Trẻ đẻ ra bị gan, lách to, nhẹ cân (dưới 2.500gr), giảm tiểu cầu, co ban ngoài da, nhiều chấm canxi hoá trong não, não bé, thiếu máu huyết tán, viêm võng mạc, não úng thủy… Việc điều trị chống virut không hiệu quả mặc dù có ganciclovir hay phosphonoformate.

Thủy đậu: Nhiễm thủy đậu gây tổn thương thần kinh nhiều nơi như: chậm phát triển tinh thần, não bé, bất thường đáy mắt, co giật, giãn các não thất, não lỗ, canxi trong não. Bệnh nhi bị giảm trương lực cơ, mất phản xạ, các cơ nhỏ, rối loạn cơ tròn, cứng các chi, làm điện cơ thấy rối loạn dẫn truyền. Tổn thương bào thai gặp ở 2% mẹ có bị sởi ở 20 tuần đầu của bào thai.

Virus Herpes: Herpes bẩm sinh gây não bé, canxi hoá trong não, mắt bé, loạn sản võng mạc. Trẻ sơ sinh có thể xuất hiện ban phỏng trên da. Mặc dù các thuốc vidarabine, acyclovir được sử dụng nhưng hiệu quả còn hạn chế.