Hiện nay, trên thế giới và ở Việt Nam cũng đang cố gắng tầm soát thật sớm hội chứng Down, Tiến sĩ – bác sĩ Lê Thị Thu Hà, Phó trưởng khoa Sản A- Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM khẳng định.

Thời điểm vàng để phát hiện

Thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày: thai phụ sẽ được siêu âm để đo độ mờ sau gáy thai nhi, kết hợp với xét nghiệm Double test (PAPP_A và Free beta hCG), dùng phần mềm để tính toán nguy cơ hội chứng Down.

Ảnh minh họa

Thai từ 14 – 21 tuần: thời điểm tốt nhất là 15 – 18 tuần, nếu chưa được làm Double test, các thai phụ sẽ được chỉ định làm Triple test (AFP, uE3 và free beta hCG), có phần mềm để tính toán trẻ sinh ra có nguy cơ cao hội chứng Down hay không.

Thai từ 22 – 24 tuần: thai phụ sẽ được siêu âm hình thái học khảo sát những bất thường thai nhi. Những dấu hiệu trên siêu âm có thể dẫn đến nghi ngờ hội chứng Down gồm: thai nhi có bệnh tim bẩm sinh, thiểu sản hoặc bất sản xương mũi, chiều dài xương đùi và xương cánh tay ngắn so với tuổi thai, echo ruột dày, dãn bể thận, chân khoèo…

Nếu thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao theo siêm âm hoặc xét nghiệm máu mẹ thì thai phụ sẽ được tư vấn chẩn đoán xác định bằng cách khảo sát bộ nhiễm sắc thể thai nhi qua dịch ối, mẫu sinh thiết gai nhau hoặc máu cuống rốn.

Xử lý và phòng ngừa

Trong trường hợp đã được bác sĩ chẩn đoán xác định là thai nhi bị hội chứng Down thì cần phải chấm dứt thai kỳ để tránh sinh ra trẻ đần độn.

Thai phụ không thể tự nhận biết thai nhi trong bụng minh bị hội chứng Down. Tình trạng chỉ được xác định khi đi khám thai kết hợp những xét nghiệm và siêu âm đã nêu trên mới có thể chẩn đoán được.

Để phòng ngừa, phụ nữ không nên sinh con khi đã lớn tuổi. Một trong những biến chứng thường gặp nhất ở các bà bầu lớn tuổi đó là thai nhi mắc hội chứng Down. Với thai 16 tuần, nguy cơ này là 1/280 đối với độ tuổi  35 và sẽ tăng dần lên mức 1/76 ở các bà mẹ sinh con khi ở tuổi 40. Khi ở tuổi 45, nguy cơ này là 1/32 (so với tỉ lệ 1/1.200 ở tuổi 25). Ngoài ra, còn các nguy cơ như các dị tật khác, bệnh bẩm sinh do sự biến đổi gen.