Cô Emma Sohrabian đã rất sửng sốt khi các bác sỹ cho biết, họ không thể xác định chính xác đứa con cô mới sinh hạ là bé trai hay gái, cho tới tận ba tháng sau đó.

Bé Aolani Argyle mắc phải hội chứng di truyền hiếm gặp, gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến giới tính không rõ ràng. Khi được hơn ba tháng tuổi, bác sỹ mới có thể khẳng định Aolani mang gen nữ và là một bé gái.

Đến thời khắc đó, bà mẹ Emma mới thở phào nhẹ nhõm và tự hào khoe với mọi người rằng cô đã sinh con gái. Cô rất hạnh phúc cùng chồng lựa chọn cho con yêu những bộ đồ màu hồng điệu đà.

Mẹ con cô Emma hạnh phúc sau quãng thời gian đầy khó khăn vì giới tính của Aolani.

Dù vậy, quãng thời gian ba tháng trước khiến cô Emma luôn ám ảnh. Cú sốc đầu tiên là khi bác sỹ thông báo cần tiến hành thêm các xét nghiệm mới có thể biết chính xác giới tính của em bé, chứ không thể nhận diện qua phương pháp trực quan.

Cô Emma, 35 tuổi, đến từ Oxford, Anh Quốc, chia sẻ: “Tôi không hiểu họ đang nói đến cái gì. Tôi quá lo lắng vì trước đó đã thông báo với mọi người tôi sinh bé gái và làm giấy khai sinh cho cháu chỉ một vài ngày sau đó”.

“Khi mang thai 20 tuần, tôi siêu âm thai và được chuẩn đoán thai nhi có giới tính nữ. Tôi đã mua tất cả đồ sơ sinh màu hồng, thậm chí trang trí cả phòng cùng tông màu”, cô Emma nhớ lại. Các bác sỹ giải thích, em bé có biểu hiện của hội chứng đột biến gen hiếm gặp, gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh CAH.

Aolani được chăm sóc đặc biệt trong lồng kính trước khi tiến hành xét nghiệm xác định giới tính thực.

Căn bệnh này chỉ có khả năng tác động đến 1/15.000 bé mới chào đời. Hiện chưa có bất kỳ phương pháp chữa trị hội chứng này được ghi nhận. CAH có thể đe dọa tính mạng bệnh nhân vì gây nên hiện tượng thiếu enzyme cần thiết để tiết hormon cortisol và aldosterone cần thiết.

Thiếu loại hormon này, cơ thể sẽ sản sinh ra nhiều hormon nam hơn. Điều này dẫn tới việc các bác sỹ nghi ngờ giới tính thực của cô bé Aolani.

Được biết, trong thời kỳ mang thai, cô Emma bị nhau tiền đạo (placenta previa), một biến chứng nhau thai phát triển ở phần thấp nhất của tử cung. Kết quả là các bác sĩ đã phải mổ để lấy thai. Thậm chí, trong quá trình phẫu thuật, tim của cô Emma từng có lúc ngừng đập vì mất quá nhiều máu.

Khi chào đời, bé Aolani chỉ nặng 900gram và phải trải qua ba tháng ở phòng nuôi dưỡng đặc biệt. “Tôi chưa từng nghe nói đến căn bệnh này, nhưng khi bác sỹ giải thích thì vợ chồng tôi cảm thấy rất lo sợ”, cô Emma nói.

Cô Emma đã phải chờ đợi trong lo lắng trước khi đủ điều kiện xét nghiệm giới tính cho Aolani. Kết quả cho thấy Aolani là một bé gái, và đã được đưa về nhà ngay sau đó. Dù vậy, cô bé vẫn phải phụ thuộc vào kết quả có bị tăng sản thượng thận nữa hay không để tiếp tục điều trị.