Thai vô sọ: Bệnh cần chấm dứt sớm thai kỳ

Thai vô sọ là bệnh hiếm gặp với tần xuất 2/10.000, tỷ lệ này thường thấy ở châu Phi nhiều hơn châu Âu.

Đây là tình trạng bất thường ở thai trong sự phát triển của não và hộp sọ, dẫn đến hậu quả não chỉ phát triển rất nhỏ; thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não (vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, sờ mó và cử động); không có xương bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu. Ngoài ra, thai vô sọ còn có những dấu hiệu khác như tật nứt đốt sống, sự gấp lại của đôi tai, chẻ vòm hầu, những dị tật tim bẩm sinh.

Ảnh minh họa

Nguyên nhân: Hiện nay, nguyên nhân dẫn đến thai vô sọ vẫn còn nhiều bàn cãi.

Một số yếu tố sau đây có khả năng gây nên dị tật này ở thai nhi:

- Mẹ dùng thuốc chống động kinh.

- Mẹ bị tiểu đường phụ thuộc insulin.

- Thiếu acid folic trong chế độ ăn.

- Mẹ tiếp xúc với những chất gây hại: chì, thủy ngân, nikel, chrome khi mang thai.

- Người có tiền căn sinh con thai vô sọ, lần mang thai sau có nguy cơ lặp lại là 3%.

Thời điểm nhận biết

Thai vô sọ chỉ được chẩn đoán và xác định sau tuần 11 – 12 của thai kỳ.

Trong những trường hợp không khám thai định kỳ sẽ không phát hiện ra thai vô sọ ở tuổi thai sớm.

Sau khi chào đời, ở những trẻ sơ sinh này thường có những dị tật điển hình như khuôn mặt “giống ếch”, thể tích hộp sọ giảm rất nhiều, đầu trẻ thường phẳng (do bất thường trong sự phát triển của não và sự thiếu những xương sọ). Tất cả trẻ bị dị tật này khó sống được, 75% trong số đó chết ngay sau khi sinh.

Vì vậy, chuyên gia sản khoa cho rằng, nếu là thai vô sọ, tất cả các thai phụ sẽ được khuyên chấm dứt thai kì sớm để bảo toàn sức khỏe cho mẹ, và đứa trẻ sinh ra cũng sẽ không sống được.

Phòng ngừa

Để phòng ngừa, Tiến sĩ - bác sĩ Lê Thị Thu Hà, Phó khoa Sản A, Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM khuyên phụ nữ có ý định mang thai nên bổ sung axit- folic trước và trong thai kì. Có chế độ dinh dưỡng hợp lý. Người mẹ mang thai tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại: chì, thủy ngân, nikel; tránh dùng những thuốc gây hại cho thai nhi như: thuốc chống động kinh, thuốc điều trị bệnh trầm cảm.

Nên khám thai theo định kì để được siêu âm cũng như làm các xét nghiệm, chẩn đoán nhằm phát hiện sớm thai vô sọ, nếu có.